Picnodisostosis – diagnóstico tardío por tomografía de cráneo

Solapas principales

Maranha L.1, Galdino J.2, Rodrigues D.2, Demartini Z.1, Luis G.3

 

RESUMEN:

La picnodisostosis es una osteocondrodisplasía autosómica recesiva que generalmente se diagnostica en la infancia. Hay pocos informes sobre el tema, centrándose en el diagnóstico genético y dental del síndrome. Se presenta un paciente que fue diagnosticado de forma incidental después de 74 años de edad, basado en tomografía de cráneo con cuadro clínico clásico de esta enfermedad rara.

 

Palabras claves: Picnodisostosis, Osteocondrodisplasías; Suturas craneales; Acro-osteólisis; Anormalidades maxilofaciales; Resorción ósea.

 


  1.  Neurocirujano y Neuroradiólogo Intervencionista
  2. Residente en Neurocirugía
  3. Jefe de Neurorradiología Intervencionista

Hospital Universitario Cajuru - Pontificia Universidad Católica de Paraná - Curitiba, Brasil

 

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